Questão:
Qual é a diferença entre as versões de especificações VCF 4.1 e 4.2?
blmoore
2017-06-01 16:15:56 UTC
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Quais são as principais diferenças entre as versões 4.1 e 4.2 do VCF? Parece que a v4.3 contém um changelog (especificações disponíveis aqui), mas as especificações anteriores não.

Esta postagem do biostar aponta uma diferença: a introdução de Number = R para campos com um valor por alelo incluindo REF - alguém pode enumerar o outro muda entre essas duas versões?

Um responda:
#1
+16
Iakov Davydov
2017-06-01 16:40:34 UTC
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Isso é fácil de verificar, você pode baixar as especificações no formato .tex e fazer diff.

Mudanças na v4.2 em comparação com a v4.1:

  1. Formato do campo de informação: adicionando fonte e versão como campos recomendados.
  2. O campo INFO pode ter um valor para cada alelo possível (código R ).
  3. Para todas as metainformações ## INFO, ## FORMAT, ## FILTER e ## ALT, campos extras podem ser incluídos após os campos padrão.
  4. Base alternativa (ALT) pode incluir * : ausente devido a uma exclusão anterior.
  5. Pontuações de qualidade, uma frase removida: Pontuações de alta QUAL indicam chamadas de alta confiança. Embora tradicionalmente as pessoas usem pontuações phred inteiras, este campo pode ser um ponto flutuante para permitir uma resolução mais alta para chamadas de baixa confiança, se desejado.
  6. Os exemplos mudaram um pouco.
  7. ol>
Fazer uma comparação bruta com os arquivos de especificação parece muito bobo, idealmente há diferenças documentadas em algum lugar, mas obrigado por resumir isso!
Também valeria a pena gerar uma comparação com 4.3


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